Un equipo de investigadores del Centro Médico Beth Israel Deaconess en Boston ha presentado avances significativos en la búsqueda de una terapia para el sindrome de Down. En un estudio publicado en la revista PNAS, se ha propuesto un método para silenciar el cromosoma 21 adicional, que causa el desequilibrio genético en las personas afectadas. Este avance surge tras años de investigación y desarrollo de terapias génicas.
Desde 2013, la científica Jeanne Lawrence había demostrado que una molécula de ARN podría silenciar el cromosoma extra en cultivos celulares. Sin embargo, la eficiencia de integración de este gen en las células afectadas había sido muy baja, lo que limitaba su aplicación clínica. El nuevo enfoque presentado por el equipo de Boston promete mejorar esta eficiencia, marcando un hito en la investigación sobre este trastorno genético.
El síndrome de Down se caracteriza por la presencia de una tercera copia del cromosoma 21, lo que altera la función celular. A pesar de que no existe una cura definitiva, los avances en la investigación genética abren la posibilidad de tratamientos más efectivos en el futuro.