La tecnología ha dado un paso significativo en la comprensión del ADN humano, permitiendo analizar el 98% del genoma que anteriormente se consideraba "basura". Este avance se debe a AlphaGenome, un modelo de inteligencia artificial desarrollado por Google que puede leer grandes fragmentos de ADN y prever cómo mutaciones pequeñas pueden influir en la salud celular, incluyendo el desarrollo de enfermedades como el cáncer.
Históricamente, únicamente se comprendía el 2% del ADN, el cual contiene las instrucciones para la producción de proteínas. El resto del material genético, aunque considerado sin función, alberga elementos cruciales, conocidos como "enhancers", que regulan la expresión de los genes. Las variaciones en estas áreas resultaban complejas de interpretar debido a su diversidad molecular.
AlphaGenome supera las limitaciones de las herramientas anteriores que debían elegir entre analizar secuencias cortas con detalle o largas con poca precisión. Este nuevo modelo ofrece una combinación de análisis profundo y amplio, facilitando la interpretación de un millón de letras que componen el ADN humano y su función en el organismo.